Co czyni nas ludźmi?

Kod DNA

Genomy kondujące białka człowieka i szympansa różnią się tylko w 1%. Zrozumienie biologicznych cech, które czynią nas ludźmi, jest częścią fascynującej i intensywnie dyskutowanej linii badań. Naukowcy ze Szwajcarskiego Instytutu Bioinformatyki SIB i Uniwersytetu w Lozannie opracowali nowe podejście do wskazania, specyficznych dla człowieka zmian w sposobie regulacji genów w mózgu. Wyniki otwierają nowe perspektywy w badaniach nad teorią ewolucji człowieka i neuronaukami. Artykuł został opublikowany w Science Advances.

Naukowcy od dawna uważali, że kluczem do tego, co odróżnia człowieka od małp, jest nie tyle sekwencja DNA, co raczej regulacja genów (tj. Kiedy, gdzie i jak silnie gen jest wyrażany). Jednak precyzyjne określenie elementów regulatorowych, są pozytywnie wyselekcjonowane, okazywało się zbyt trudne.

Marc Robinson-Rechavi, lider grupy w SIB i współautor badania, mówi: „Aby móc odpowiedzieć na te palące pytania, trzeba umieć zidentyfikować części genomu, które zostały poddane tak zwanej selekcji „pozytywnej". Mogłoby to pozwolić odpowiedzieć na pytania ewolucyjne, ale także wspomóc badaniach biomedyczne, oferując mechanistyczny pogląd na funkcjonowanie genów".

Naukowcy z SIB i Uniwersytetu w Lozannie opracowali nową metodę, która umożliwiła im identyfikację regionów regulatorowych genów w mózgu, powstałych w efekcie ewolucji człowieka. Jialin Liu, główny autor badania, wyjaśnia: „Pokazaliśmy, że ludzki mózg doświadczył szczególnie wysokiego poziomu pozytywnej selekcji, w porównaniu z np. żołądkiem czy sercem. Mamy teraz sposób na zidentyfikowanie regionów genomu, które mogły przyczynić się do ewolucji naszych zdolności poznawczych!"

Aby dojść do swoich wniosków, dwaj naukowcy połączyli modele uczenia maszynowego z danymi eksperymentalnymi. Badano, jak silnie białka zaangażowane w regulację genów wiążą się ze swoimi sekwencjami regulatorowymi w różnych tkankach, a następnie przeprowadzono ewolucyjne porównania między człowiekiem, szympansem i gorylem.

Większość losowych mutacji genetycznych nie przynosi korzyści ani nie szkodzi organizmowi: kumulują się one w stałym tempie, które odzwierciedla czas, jaki upłynął od momentu, gdy dwa żyjące gatunki miały wspólnego przodka. Większe tempo zmian w określonej części genomu może odzwierciedlać pozytywną selekcję mutacji, która pomaga organizmowi przetrwać i rozmnażać się, co zwiększa prawdopodobieństwo przekazania mutacji przyszłym pokoleniom. Elementy regulatorowe genów mają często tylko kilka nukleotydów, co sprawia, że oszacowanie szybkości ich mutacji jest szczególnie trudne ze statystycznego punktu widzenia.

(SW)