Autyzm ma podłoże genetyczne

Naukowcy z Uniwersytetu Yale twierdzą, że autyzm ma podłoże genetyczne. Uważają oni, że setki mutacji DNA odpowiadają za powstawanie tego zaburzenia rozwoju umysłowego, przyczyniając się do pojawienia się tzw. spektrum autystycznego – trudności w komunikacji oraz zachowaniach społecznych, a także zaburzeń mowy.

Badacze ci zdołali zidentyfikować fragmenty kodu genetycznego związane z autyzmem. Okazuje się, że ten sam odcinek genomu odpowiada za dwa krańcowo odmienne zaburzenia. Jednym jest autyzm – przejawiający się problemami komunikacyjnymi i emocjonalnymi. Drugim zaś jest tzw. zespół Williamsa. Osoby z tym zaburzeniem są niekiedy niepełnosprawne intelektualnie, ale mają niezwykle życzliwe usposobienie i chętnie nawiązują kontakty z ludźmi. Często wykazują też zamiłowanie do muzyki (stwierdza się u nich słuch absolutny). W przypadku autyzmu naukowcy zauważyli w tym fragmencie genomu dodatkową kopię materiału genetycznego, podczas gdy u osób z zespołem Williamsa występuje jego brak. Jak zatem może się wydawać, na tym odcinku kodu genetycznego znajdują się regulatory zachowań społecznych ludzkiego mózgu.

Amerykańscy badacze zidentyfikowali ponad 30 fragmentów genomu, które prawdopodobnie odpowiadają za powstanie autyzmu. Sześć z nich ma najsilniejszy związek z tą chorobą. Ponieważ w bazie danych o genetyce osób autystycznych zgromadzono informacje o prawie 3 tys. rodzin, naukowcy chcą teraz przeprowadzić kolejną, jeszcze większą analizę, obejmującą kolejne 1,6 tys. przypadków. Niestety większość mutacji to warianty nowe, nieodziedziczone po rodzicach, w dodatku niezwykle rzadkie. Oznacza to, że terapie wykorzystujące nowo zdobytą wiedzę będą skuteczne tylko wobec ograniczonej liczby pacjentów i będą musiały być dopasowane do konkretnej osoby.

Mimo różnorodności genów zwiększających ryzyko autyzmu nie są one wcale od siebie niezależne, lecz wpływają na podobne mechanizmy biologiczne. Mają one związek z formowaniem się neuronów i synaps przenoszących impulsy nerwowe. Naukowcy uważają, że różne i rzadkie mutacje genetyczne związane z autyzmem odpowiadają za ten sam mechanizm cząsteczkowy, co daje jednak nadzieję na opracowanie skutecznej terapii.

(pj)