Fenyloketonuria – czym jest, rozpoznanie i objawy

Fenyloketonuria jest dość rzadko występującą chorobą metaboliczną (1 przypadek na 7 tysięcy urodzeń). Zalicza się do schorzeń wrodzonych, na podłożu genetycznym. Pierwsze objawy pojawiają się po około trzech miesiącach życia niemowlęcia. Postęp choroby jest szybki i wywołuje nieodwracalne zmiany. Nieleczona fenyloketonuria doprowadza do trwałego uszkodzenia mózgu.

Fenyloketonuria (PKU)

Choroba powstaje w wyniku gromadzenia się we krwi nadmiernej ilości aminokwasu – fenyloalaniny oraz produktów jej nieprawidłowej przemiany w organizmie – ketonów, które wywołują trwałe uszkodzenia mózgu. Dzieje się tak z powodu niewystarczającej ilości enzymu wytwarzanego przez wątrobę (PAH), odpowiedzialnego za przemianę fenyloalaniny. W organizmie zdrowym ulega ona rozkładowi na tyrozynę, która stanowi składnik niezbędny do budowy hormonów tarczycy, hormonów nadnerczy, pigmentów oraz innych białek ustrojowych. Niedobór tyrozyny zaburza prawidłowe funkcjonowanie całego organizmu. Defekt ten powstaje na skutek mutacji genów kodujących enzym PAH, znajdujących się w 12. chromosomie. Aby choroba wystąpiła u dziecka, rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu i oboje muszą przekazać dziecku jego zmutowaną wersję. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na stronie zywieniemaznaczenie.pl/fenyloketonuria.

Objawy choroby

Pierwsze symptomy fenyloketonurii pojawiają się około 3. miesiąca życia dziecka i szybko postępują. Należą do nich: zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, osłabienie koncentracji, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wydzielanie charakterystycznego, „mysiego” zapachu, wysypki skórne, drgawki, wymioty. Dzieci chore na fenyloketonurię mają jasną karnację, jasne włosy i jasnoniebieskie oczy. Często pojawiają się u nich niekontrolowane napady złości oraz agresji – wobec innych i siebie. Charakterystyczne są również zaburzenia snu, psychozy, zachowania autystyczne. Nieleczona choroba (lub leczona zbyt późno) wywołuje niesprawność intelektualną, napady padaczkowe, zaburzenia mowy, małogłowie, zaburzenia chodu, wypryski na skórze.

Rozpoznanie fenyloketonurii

Fenyloketonurię można wykryć u niemowlęcia za pomocą badań przesiewowych. Przeprowadza się je w trzeciej dobie życia dziecka i powtarza po dwóch tygodniach. Jeśli choroba zostanie rozpoznana, natychmiast wdraża się odpowiedni sposób odżywiania, dzięki któremu niemowlę rozwija się normalnie.

Leczenie fenyloketonurii

Chociaż nie wynaleziono skutecznego leku na tę chorobę i chory musi borykać się z nią do końca życia, można normalnie funkcjonować, stosując tzw. dietę eliminacyjną o niskiej zawartości fenyloalaniny, a ponadto kontrolując jej stężenie w organizmie. Zapobiega to skutecznie występowaniu zaburzeń neurologicznych i innych powikłań wywoływanych przez chorobę. Więcej informacji na temat żywienia można znaleźć w artykule https://i-zdrowie.pl/prawidlowe-odzywienie-niedoceniany-sprzymierzeniec-w-walce-z-choroba/