Wydajny algorytm analizy genomu

Choroba genetyczna może być skutkiem zaledwie jednej lub dwóch mutacji DNA. Problemem jest wykrycie powstałych mutacji, co często przypomina „poszukiwanie igły w stogu siana". Naukowcy z Uniwersytetu Rockefellera w Nowym Jorku we współpracy z innymi ośrodkami badawczymi w Stanach Zjednoczonych, we Francji i w Wielkiej Brytanii zaprojektowali algorytm umożliwiający przewidywanie potencjalnych miejsc mutacji ludzkiego genomu. Badacze przewidują, że powstały algorytm będzie narzędziem umożliwiającym „odfiltrowanie" nieistotnych dla przebiegu choroby genów i przyspieszy identyfikację właściwych jej przyczyn.

Prowadzone przez naukowców analizy wykazały, że ok. 58% bardzo rzadkich wariantów genetycznych (mutacji) znajduje się tylko w 2% ludzkich genów. Takie odkrycie doprowadziło do rozwoju, tzw. „Gene Damage Index" (GDI) , obliczanego na podstawie algorytmu uwzględniającego liczbę zmutowanych genów występujących w populacji ogólnej. Algorytm uwzględnia także poziom istotności danej mutacji w określonych grupach chorób, w tym np. w grupie zaburzeń Mendla, chorobach nowotworowych czy chorobach związanych z niedoborem odporności. Jak zaznaczają autorzy algorytmu, pozwala w szybki sposób pozbyć się analizy nawet 60% genów, które nie mają wpływu na występowanie danego schorzenia.

Na podstawie wyników swojej pracy "Journal Proceedings of the National Academy of Sciences" naukowcy sądzą, iż GDI jest skorelowany z selektywną presją ewolucyjną i złożonością sposobu kodowania białek. Serwer z danymi GDI jest ogólnie dostępny dla podmiotów niekomercyjnych. Obecnie prowadzone prace porównujące GDI z innymi metodami analizy mutacji genowych wskazują na jego wysoką wydajność.

(pj)